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从“治疗肿瘤”到“守护全程” |
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中国年轻乳腺癌诊疗迈向精细化 |
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图片来源:视觉中国
■李春雨
年龄更轻,是否意味着乳腺癌也“更容易治”?答案并非如此。
近日,《中国年轻乳腺癌诊疗专家共识(2026版)》(以下简称《共识》)发表于《中华医学杂志》。《共识》以中国40岁及以下年轻乳腺癌患者为目标人群,在《中国年轻乳腺癌诊疗专家共识(2022版)》基础上,结合最新循证医学证据和我国临床实践进行更新,围绕年轻乳腺癌的流行病学、筛查、遗传突变、治疗、生育和康复等问题展开讨论,最终形成24条正式推荐意见。
年龄并非简单标签:
≤35岁被定义为“极年轻乳腺癌”
《共识》首先对年轻乳腺癌的人群特征进行了进一步梳理。
当前国际上对于年轻乳腺癌的年龄界定尚未统一,此前中国年轻乳腺癌诊疗专家组将40岁作为年轻乳腺癌的年龄界限。此次《共识》进一步提出,将≤35岁定义为“极年轻乳腺癌”患者,并认为这一人群在临床和生物学特征方面与36~45岁患者存在明显差异。
这一划分并非单纯基于年龄本身。《共识》引用的研究显示,2000—2017年,中国≤35岁乳腺癌患者占比由4.0%增加至5.9%,病例数量由1万例增加至13422例;与年龄较大的患者相比,≤35岁患者往往具有更高的肿瘤组织学分级、更晚的TNM分期,更高比例的三阴性乳腺癌和雌激素受体阴性肿瘤,并具有更高的淋巴脉管侵犯及远处转移发生率。相关研究还显示,≤35岁患者的总体生存期和无病生存期均较差。
年轻患者的遗传风险同样值得关注。北京大学肿瘤医院对8627例乳腺癌患者进行BRCA1和BRCA2基因胚系致病突变检测发现,年轻乳腺癌患者中BRCA1/2基因胚系突变率显著高于40岁以上患者,前者为9.7%,后者为5.1%。
从分子亚型来看,年轻与HR阳性HER2阴性乳腺癌的预后也存在一定关联。《共识》指出,年轻是HR阳性HER2阴性乳腺癌的独立预后因素,而在三阴性或HR阴性HER2阳性乳腺癌中,年轻并非重要预后因素。多项研究显示,与40岁以上患者相比,≤40岁Luminal A和Luminal B患者的预后更差。基于此,《共识》认为,HR阳性HER2阴性的年轻乳腺癌患者具有更高的复发风险。
因此,对于年轻乳腺癌患者而言,“年龄小”并不等同于“疾病轻”。年龄本身也是制定诊疗策略时需要考虑的重要因素。
从“做不做筛查”到“如何筛查”:
年轻女性早防早诊仍需加强
年轻乳腺癌发病趋势不断受到关注,但年轻女性的乳腺癌防范意识和筛查覆盖情况仍存在不足。《共识》指出,我国20岁以上女性既往接受乳腺癌筛查以及3年内接受筛查的比例均较低。基于此,94%的专家认为,我国≤40岁年轻人群乳腺癌防范意识不足,需要社会大众与医疗界共同加强健康教育和筛查推广。
对于年轻女性,筛查方式的选择同样需要考虑年龄和乳腺特点。乳腺X线检查是欧美国家乳腺癌筛查的主要手段,但对于40岁以下女性以及致密型乳腺,其诊断准确性相对欠佳。乳腺超声具有操作简便、无辐射等特点,在我国年轻女性筛查中具有一定优势。
基于专家投票结果,《共识》提出,40岁以下年轻女性适合并首选超声作为机会性筛查方式,同时应加强年轻女性筛查。对于筛查起始年龄,专家组认为应从35岁或更早开始接受机会性乳腺癌筛查。
不过,年轻女性究竟从何时开始筛查、采用何种筛查路径,目前仍存在不同观点。《共识》并未将尚无统一答案的问题简单化,而是强调结合我国年轻女性乳腺癌发病特点进一步加强筛查。
对于妊娠相关乳腺癌,《共识》指出,妊娠及哺乳一般不增加乳腺癌风险,但妊娠期间的生理变化可能掩盖乳腺癌早期体征或症状,使部分患者被延迟诊断。根据专家投票,《共识》建议,有乳腺癌家族史的孕产妇以及拟接受辅助生殖者须接受乳腺筛查。
治疗不单纯“加码”:
卵巢保护需要同步考虑
年轻乳腺癌患者具有较高的复发转移风险,但《共识》并不支持仅仅因为“年轻”就一律强化治疗。
对于化疗决策,《共识》明确指出,年轻乳腺癌患者在化疗决策上应与年长患者遵循相同原则,避免因单纯考虑年龄而出现过度治疗。对于21基因、70基因等多基因检测,目前相关研究主要基于欧美人群,40岁以下患者入组较少,因此依据多基因检测结果指导年轻患者是否豁免辅助化疗需要特别谨慎。
与此同时,年轻患者尤其是≤35岁乳腺癌患者发生卵巢抑制逃逸的风险值得关注。《共识》指出,接受卵巢功能抑制治疗的绝经前患者可能由于卵巢功能未完全受到抑制,导致雌二醇水平升高,甚至恢复月经或出现意外妊娠。对于≤35岁极年轻乳腺癌患者以及既往未接受化疗者,在卵巢功能抑制联合芳香化酶抑制剂治疗时,《共识》建议加强雌激素监测。
而对于年轻女性而言,卵巢保护的意义也并不只是“为未来生育留一条路”。
《共识》指出,化疗可能造成卵巢不可逆性损伤,导致早发性卵巢功能不全,而卵巢功能过早衰退不仅影响生育力,还可能影响心理健康、生活质量以及骨骼、心血管、泌尿生殖系统和认知等方面的健康。相关研究显示,化疗期间使用促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)能够降低化疗导致的卵巢功能早衰风险。
基于此,《共识》提出,40岁以下年轻乳腺癌患者即使暂无生育需求,保留卵巢内分泌功能仍可能改善生活质量,临床应尽量予以保护;对于有卵巢功能保护意愿者,均推荐在新辅助或辅助化疗期间规范使用GnRHa。
从“治疗肿瘤”走向“全程管理”:
生育、心理与重返工作均纳入康复
对于年轻乳腺癌患者而言,治疗目标并不止于控制肿瘤。生育问题往往与抗肿瘤治疗紧密交织。
《共识》列举的生育力保存方法包括卵子冷冻、胚胎冷冻、卵巢组织冷冻及药物保护。相关研究显示,乳腺癌患者接受生育力保护技术总体安全有效,卵巢刺激和后续妊娠不会增加肿瘤复发风险。
除了生育,心理健康和社会功能同样属于年轻乳腺癌患者全面康复的重要内容。《共识》指出,年轻患者承担着更多家庭和社会责任,心理压力相对更大,主要表现为焦虑、抑郁以及对复发的恐惧。我国乳腺癌患者抑郁和焦虑患病率约为38%,明显高于普通人群。综合性、多元化心理护理干预能够缓解围治疗期患者的抑郁情绪,提高生活质量和治疗信心。
年轻乳腺癌患者的康复还应延伸至工作和社会生活。《共识》指出,18~39岁乳腺癌患者辞职比例约为40~49岁患者的3倍。未重返工作岗位的原因包括长期疲劳、自卑、缺乏家人和工作单位支持等。与重返工作的女性相比,未工作的女性总体生活质量更差,抑郁、焦虑和痛苦程度也更高。
因此,《共识》提出,年轻乳腺癌患者完成主要抗肿瘤治疗后,应鼓励并支持其重返工作岗位,根据个体康复阶段和身体耐受情况合理选择工作强度,平稳回归社会生活。
相关论文信息:
http://doi: 10.3760/cma.j.cn112137-20260128-00316
《医学科学报》 (2026-08-28 第11版 共识)