孙莹璞

鲍晓

◎孙莹璞 鲍晓

当前，疑难生殖与遗传性疾病病因复杂、表型异质性高、诊疗链条长，单一学科难以实现精准诊断与安全干预，迫切需要综合性、个性化、连续性、高质量且可落地的临床诊疗模式作为支撑。

MDT会诊的核心价值与适用场景

生殖疑难问题常合并遗传疾病、妇科疾病、内分泌紊乱、免疫失衡等。传统分科模式易出现漏诊、误诊与方案冲突。多学科协作诊疗（MDT）以患者为中心，由多学科专家围绕特定疾病开展联合研讨，在综合各学科专业意见的基础上，为患者制定综合性、个性化、连续性、高质量且具备可操作性诊疗方案的临床诊疗模式。

MDT适用于疑难遗传疾病、复杂生殖与妇科/产科交叉疾病、性发育异常/性腺功能障碍、胎儿结构异常与产前诊断决策等场景。其价值在于，明确病因分层、平衡助孕获益与母体风险、规范胚胎植入前遗传学检测（PGT）指征、优化孕前-孕期-产后一体化管理，避免过度诊疗与无效助孕，减少患者就诊次数、降低诊断难度。

MDT团队构成与职责分工

医院应以生殖医学科为主导，组建固定核心团队与按需动态补充的专科团队。核心成员包括生殖医学与胚胎学专家、遗传咨询师、产前诊断与产科专家、儿科/新生儿科医师；按需加入内分泌、风湿免疫、泌尿外科、心内、神经内科等。

在具体分工上，生殖医学科统筹助孕方案与周期管理；胚胎植入前遗传学诊断（PGD）中心或遗传科完成家系验证、致病变异解读与风险评估；产科负责孕期监测与分娩决策；儿科对接新生儿筛查与早期干预，形成“诊断—干预—随访”全链条责任闭环。

标准化会诊流程与实施要点

准入与预处理：门诊初筛符合疑难/遗传高风险标准，完善相关检查，由主管医师系统梳理病史，形成汇报材料提前发送给会诊专家。集中会诊决策：主管医师汇报病史，各学科逐一评估，重点明确致病原因与遗传模式、PGT-A/PGT-M/PGT-SR适应证、助孕方式选择、妊娠并发症风险、产前诊断时机与路径。方案输出与执行：形成唯一书面方案，明确助孕周期、检测项目、用药规范、孕期监护节点、产后随访计划。动态调整与闭环随访：胚胎移植后、妊娠期、分娩后分阶段复盘，根据临床响应调整方案。

典型临床案例与MDT实践效果

针对于反复婴儿早期癫痫性脑病生育史夫妇再生育策略。

夫妇因“不良孕产史”就诊，孕4产2：既往生育2女均为癫痫性脑病患儿，全外显子测序（WES）提示患儿携带SCN3A基因致病性变异，夫妇均不携带；先后2次因孕期产前诊断提示胎儿仍携带SCN3A基因致病性变异引产，夫妇外周血、女方口腔黏膜及男方精液均未检出。夫妇4次不良孕产史均为SCN3A基因变异致病，符合PGT-M指征，但突变来源不明，如何确定致病位点来源？如何确定生殖腺嵌合比例？

为攻克夫妇的助孕难题，MDT联合生殖临床、生殖遗传、生殖微创、儿科、产科、产前诊断专家，制定PGT-M单基因病胚胎检测方案，建议女方取卵同时收集颗粒细胞，同步完成颗粒细胞测序明确生殖腺嵌合比例、家系连锁分析及胚胎检测。最终，夫妇成功筛选不携带致病基因高危单体型的胚胎移植，孕期无创及羊水穿刺复核正常，顺利分娩健康胎儿。MDT实现了从“被动引产”到“主动阻断”的转变，极大减轻家庭与社会负担。

关键技术支撑与精准干预策略

MDT需依托精准检测与前沿技术落地。一是分子诊断平台，以染色体微阵列（CMA）、WES、家系共分离分析提升不明原因病例诊断率；二是PGT体系，对染色体病、单基因病等实施胚胎筛选，从源头阻断致病基因传递；三是产科管理，对胎儿结构异常联合多学科评估预后，制定分娩与新生儿救治预案；四是合并症综合管理，对肿瘤术后生育力保存、自身免疫病、代谢性疾病患者，协同内科优化用药与监测。

质量控制与制度保障

由此可见，建立MDT质控体系十分重要。规范遗传变异解读遵循ACMG指南、落实PGT技术质控与室间质评；实行会诊记录电子化、病例讨论存档、疑难病例定期复盘。同时完善远程会诊机制，打通区域医疗资源壁垒，为基层转诊病例提供同质化服务。加强伦理审查，严格保护隐私，规范样本存储与数据使用。

综上，疑难生殖与遗传性疾病MDT打破学科壁垒，从“以疾病为中心”转向“以家庭与生育健康为中心”，显著提升诊断准确率与健康子代出生率。未来应进一步整合AI辅助诊断等前沿手段，推进专病MDT精细化建设，以标准化流程、多学科协同、全周期管理，为复杂生育家庭提供更安全、高效、可及的精准医疗服务，助力出生缺陷综合防控与优生优育目标实现。

（作者单位：郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院）