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本报讯 近日，国家卫生健康委办公厅发布《86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）》（以下简称《指南》），进一步推动了我国罕见病诊疗服务体系的标准化、系统化建设。这是继发布《罕见病目录》、推动医保药品覆盖之后，我国在完善罕见病全周期管理体系上的又一重要举措。

据《2023中国罕见病行业趋势观察报告》显示，近年来，全球已知的罕见病超过7000种，我国现有各类罕见病患者约2000万人，每年新增患者超20万人。

《柳叶刀·全球卫生》的数据显示，罕见病从发病到确诊的平均时间为4.8年。由于发病率低、分散分布、种类庞杂，罕见病存在极高的误诊、漏诊率。

此次《指南》的发布，有助于提升医生对罕见病的识别能力，推动早诊早治，减少误诊误治。

自2018年起，我国陆续发布了两批《罕见病目录》，分别于2018年和2023年公布，纳入121个和86个病种，累计收录罕见病207种，涉及罕见代谢性疾病、遗传性血液病、罕见神经系统疾病等多个领域，获得了政策层面的定义与分类依据。

《指南》覆盖了2023年纳入第二批《罕见病目录》的全部86个罕见病种，涵盖了病因机制、流行病学、临床表现、诊断标准、治疗方案、诊疗路径及临床管理等内容，将为临床一线提供科学、权威的诊疗依据。

以软骨发育不全（ACH）为例，该病是一种由于FGFR3基因突变导致的非匀称性身材矮小遗传性疾病，典型临床表现包括四肢长骨近端短缩、大头畸形、三叉戟手及特殊面容等。ACH的临床诊断主要基于疾病表现和影像学特点。目前ACH在国外仅有一款获批的对因治疗药物，国内尚无特效药物正式获批，治疗策略主要是针对症状及并发症给予相应处理。

《指南》明确了该病的诊断流程与辅助检查要点，提出了个体化管理策略和多学科协作随访建议，同时强调，儿童期的早期筛查与干预对于改善疾病预后具有重要意义。

《指南》还指出，对于所有ACH患者及其家庭成员，应提供系统、规范的遗传咨询服务，以帮助其了解疾病的遗传模式、发病风险及生育相关问题。在存在高风险因素时，《指南》建议进行胎儿的产前遗传学诊断。

目前，产前筛查主要包括绒毛膜取样或羊水穿刺，并结合超声检查结果进行综合评估，以提高诊断准确率、为生育决策提供支持。

此外，《指南》也为罕见病药物纳入医保、临床研究开展等政策协同提供了数据基础和路径支撑。近年来，国家医保药品目录持续加快对罕见病药物的纳入节奏。

2025年新版国家医保药品目录新增了13种罕见病治疗药物。加上此前已有的相关药物，累计覆盖90余种罕见病药物。《指南》与医保目录的协同，将进一步缓解患者经济负担，提升疾病治疗的系统性和可及性。（李春雨）