编者按

目前，全球已知的罕见病超过7000种，全球罕见病患者超过3亿。据可查阅的公开文献记载，中国已知的罕见病数量有1400余种。由于罕见病稀有罕见、种类繁多，散落在各个疾病系统且临床表现复杂多样，一些罕见病被当作普通疾病治疗，或并未发现，因此实际的病种数量可能更多。据估计，中国的罕见病患者群体约2000万人。全球最大的罕见病数据库Orphanet在2019年对6172种罕见病统计后发现，71.9%的罕见病与基因有关，69.9%的罕见病在儿童期发病。

罕见病的流行病学数据在世界范围内差异较大，各国对罕见病的定义各不相同。《中国罕见病定义研究报告2021》将罕见病定义为新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病。21世纪以来，中国在罕见病领域的政策逐步完善，从最初的空白到近年来的系统性支持，彰显出国家对罕见病患者群体的重视和对健康公平的追求。

每年2月的最后一天是国际罕见病日。今年2月28日是第18个国际罕见病日，今年的主题是“More than you can imagine”，中文主题为“不止罕见”，以期打破公众对罕见病的刻板印象，呼吁社会从多维度关注罕见病患者及其家庭的生活与需求，让每一个生命都被看见、被尊重、被支持。（详见4～5版）