血液中的生物标志物可以指向某些疾病。图片来源：Evgeniy Salov/Alamy

本报讯 一项研究显示，科学家已将8个遗传标记与肌萎缩侧索硬化症（ALS，又称渐冻症）联系起来，未来可能通过血液检测诊断这种最常见的运动神经元疾病。近日，相关研究成果发表于《大脑通讯》。

ALS患者在行走、说话、吞咽和呼吸等方面都会出现问题，且随着时间的推移，这些问题会越来越严重，并最终导致死亡。这种病目前无法治愈，但理疗等治疗方法可以减轻这些症状的影响。

医生一般通过评估症状、测量神经电活动和脑部扫描诊断ALS。美国怀俄明州脑化学实验室的Sandra Banack表示，由于对ALS的认识不足，医生需要先对患者的症状随时间的进展进行跟踪研究，然后才能做出诊断，这往往会延误治疗。

为了更早诊断出ALS，Banack和同事一直在分析ALS患者和非ALS患者的血液样本。他们最终发现了在两组人群中水平不同的8个遗传标记。

为证实这一点，研究小组分析了来自美国ALS生物库的119名ALS患者，以及150名非ALS患者的血液样本，发现这8个标记在两组人群之间仍然存在差异。Banack表示，这些标记物与神经元存活、大脑炎症、记忆和学习有关。

接下来，研究人员根据214名参与者的标记水平，训练一个机器学习模型区分ALS患者与非ALS患者。之后，他们让该模型对剩下的55名参与者进行了测试，发现其正确识别了96%的ALS患者和97%的非ALS患者。

“这是一个非常棒的研究。”英国伦敦国王学院的Ahmad Al Khleifat说，“这个测试在区分ALS患者和非ALS患者方面表现良好。”

Banack说，研究人员估计，这项测试的成本将低于150美元，并有望在两年内推出，但前提是它需要在另一组人身上进行验证。如果研究团队能与合适的诊断实验室合作，这项测试可能在一年内就能推出。（文乐乐）

相关论文信息：

https://doi.org/10.1093/braincomms/fcae268