本报讯 “我国渐冻症研究起步较晚,但随着生物医学技术的不断进步,以渐冻症为代表的各种罕见病研究越来越得到社会的关注,相信未来在产学研用紧密结合下,关于渐冻症的临床诊治方法越来越多。”近日,首都医科大学附属北京天坛医院常务副院长王伊龙在接受采访时表示,渐冻症作为神经系统罕见症的典型代表,其研究结果能够为其他神经系统疾病的探索带来积极作用。
肌萎缩侧索硬化(ALS)又名渐冻症,是一种慢性、进行性神经性疾病,主要对上运动神经元和下运动神经元及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉造成损伤。
“关于渐冻症的确切发病原因,目前医学界尚未有定论,可能是多种因素相互作用的结果。”王伊龙说,大约5%~10%的渐冻症病例与遗传因素有关。
此外,国内外研究还显示,神经递质如谷氨酸的异常、氧化应激、线粒体功能障碍、免疫机制异常、RNA代谢异常、细胞骨架异常都可能与渐冻症发病有关。
王伊龙介绍,渐冻症患者通常隐匿性起病,症状一般从一侧肢体开始逐渐发展到对侧,早期诊断困难,主要是排除性诊断。若出现不明原因的一侧上肢或下肢力量差、肉跳,或言语不清,且不伴有任何感觉的异常,患者应尽快去神经肌肉专科门诊就诊,完善肌电图、核磁等相关检查。
目前,临床获批用于渐冻症的治疗药物只是在一定程度上缓解部分症状,并不能逆转疾病的进程。
此外,一些针对特定病因的基因治疗已经在临床试验中取得了一定的效果,延缓了疾病的进程,为渐冻症的治疗带来了新的希望。
王伊龙强调,康复训练在早期渐冻症的治疗中占有重要地位。通过有氧运动、肌肉力量训练等方式,患者可以增强肌肉力量,改善肌肉萎缩的症状。对于病程晚期的患者,临床上主要采取生命维持手段,包括辅助呼吸和辅助进食,维持患者的生存。
采访中,王伊龙表示,多数渐冻症患者会经历较大的情绪波动,包括焦虑、抑郁和恐惧等,其家属同样承担着巨大的心理压力,“他们都需要社会给予更多的理解和支持”。
近年来,国家提高了对罕见病的政策支持力度。越来越多的研究机构和生物医药企业投入疾病发病机制研究和药物研发。
在2024年中国国际服务贸易交易会上,北京天坛医院与北京达尔文细胞生物科技有限公司成立了“渐冻症及神经修复技术转化联合实验室”。据了解,该联合实验室专注于以运动神经元疾病为代表的神经系统疾病的基础和临床研究,基于药物临床效果开展病因、发病机制、早期诊断、治疗以及护理等方面的研究;以渐冻症为抓手,围绕神经系统疾病的临床治疗,开展相关研究,完善神经系统疾病的预防、治疗、修复体系,促进神经系统疾病的研究创新与临床应用。(张思玮)
《医学科学报》 (2024-09-20 第11版 综合)