崔丽英

◎崔丽英

在多数人心里，渐冻症是一个无解的难题。但我还是要说那句不知重复了多少次，依然要大声说出的话——树立战胜疾病的信念，等待渐冻人春天的到来。

10多年来，在疑难罕见病的诊治方面，我主要做渐冻症早期诊断和临床研究。几乎每个门诊都会看到几个这样的患者。他们的躯体虽然渐渐失去了活动的能力，但内心依然火热。他们或为人子、为人妻，或为人父母，怀着对家人的爱、对未来的期待与病魔作斗争。他们是人生的强者、生命的勇士。他们用爱融化着被冻住的人生，也用爱温暖着医者的心。

爱在不言中

她是一名50多岁的渐冻症患者。看到她走进诊室，我对她的第一印象是知性、温柔，透出一种江南女性的秀美。她略带微笑地向我点头示意，我也礼貌地请她坐下。

“你觉得哪里不舒服？”我问。

患者没有直接回答我的问题，而是用手势告诉我，她需要一支笔和一张纸。原来，延髓性麻痹导致她说话不清，难以辨别，我们只好用书面语言进行交流。

她告诉我，她已经知道了诊断结果——进行性延髓性麻痹，是渐冻症的一个类型。她从外地赶到北京就诊是想了解疾病发展的速度，何时会影响肢体的功能，以至于不能写字，以及目前有无新的治疗方法。

因为患者还在正常工作，我便问她的职业是什么。没想到，我俩竟是同行。她是一名儿科医生。

“那你怎么和患儿交流呢？”我有些好奇。

她说：“孩子小，主要是和家长交流和沟通，说话不清楚就用写字代替，只要手还能动，就可以继续工作。但是，我很担心有一天手部也受累出现肌肉萎缩和无力，那样我就不能看病了。”

我问她为什么不去休息，她说，“基层医院的儿科大夫太少了，只要我能干一天，我就要上班。”她的语气是那样的平和，表情是那样的自然，好像在介绍别人的病情。我甚至能想象到，这样一个儿科大夫，该有多少小朋友喜欢她啊！当时我的眼泪就在眼眶里，被感动得无语凝噎。

在之后的查体中发现，她的肢体力量已经不在正常范围了，手部的肌肉力量已经是IV+级，手部的小肌肉也已开始萎缩。她用期待的目光看着我，等待着我对预后的判断。那一刻，我觉得空气好像凝固住了一样，我的内心在颤抖。过了片刻，我告诉她：“国外正在做几个Ⅲ期临床试验，今年年底我去开国际会议，一有好消息马上通知你。”

她似乎又看到了希望，微笑着点了点头，离开了诊室。看到她的背影，和蔼可亲的儿科医生出诊的画面好像就在我的眼前，我看到了她美丽的心灵，“大爱在不言中”。

爱在美食中

她是一个美丽而时尚的新闻工作者，有着幸福美满的家庭，丈夫体贴，女儿孝顺。

第一次看到她是2014年，也就是她患渐冻症的早期（临床还不能明确诊断）。她给我的第一印象是美丽时尚，性格开朗，乐观积极。那双乌黑的大眼睛里充满了智慧，可当我们说到就诊原因时，我却从她深邃的眼中看到了一丝恐慌，或许也有期待。

“近来，我在上车时总觉得左下肢无力，逐渐出现僵硬感，夜里有时小腿抽筋，有时左手也有些不适，想想也没有高强度的工作，所以担心自己患了渐冻症。”

我当时心里也有一丝抽动，但还在安慰她。详细询问病史并完成神经系统检查以后，初步拟诊为渐冻症的早期。我建议她做肌电图检查，结果出来后经过全面评估，最后确诊是渐冻症。

这个结果对她来说简直是晴天霹雳。她开始焦虑、失眠，不敢相信为什么自己得了这个病……

2016年，行经皮胃造瘘手术；2019年，气管切开呼吸机辅助呼吸……她经历了比其他渐冻症患者更为艰难的历程，但令我感到高兴的是她终于振作起来了。2017年以来，她用眼动仪发微信和朋友交流，亲自到厨房指挥阿姨做面包和各种美食，春节会让我们品尝经她“指点”做出的美食，色香味俱全。她培养了一批又一批的“家政面点师”，去年她在微信上告诉我，她依靠眼动仪写菜谱、配料和每道美食的操作步骤。她对美食的情有独钟加上阿姨们的训练有素，如今厨房成了她的主战场，菜品用什么样的器皿盛放，全部有模有样，各种各样的创新菜品层出不穷，杏子熟了做杏子罐头、桃子熟了做桃罐头、板栗熟了做板栗馅儿的面包等。新年前夕，她让女儿送来了她独创的烤面包和吐司——牛肉牛角包、板栗面包、咖啡果仁吐司以及独家制作的花生米、红烧肉，想和我们分享这份来之不易的快乐。

最让我感到欣慰的是，她告诉我说：“我好像已经忘记自己是一个身患绝症的病人，每一天把自己安排得满满的。虽然吸痰很痛苦，但我依然乐观并且忙碌着！”

我和科室的同道及学生们一起分享着由她“创意”的美食，心中感慨万千。我们不仅品尝到了她生活的酸甜苦辣，也体会到了一种对生命的热爱。

在多年的行医中，特别是与渐冻症患者的接触中，有很多感人的故事发生在我身边。

有人问我，“为什么选择这样难治的疾病作为自己的研究方向？”我很难用一两句话来回答。渐冻症患者对“解冻”的渴望、他们无声的大爱都是激励我前进的动力。

作为医生，有时我也深感无奈，因为能为患者做的事情太有限了。但就像特鲁多那句著名的格言“有时是治愈，常常是帮助，总是去安慰”，当我们彼此温暖，终有一日，春天将会到来。

（作者系北京协和医院神经科原主任，主要从事运动神经元病等神经系统罕见病的临床诊治和研究工作）

新知

两种蛋白可能阻止渐动症进展

近日，Brain杂志发表了加拿大Western University 大学 Michael Strong 博士牵头的一项最新研究发现，影响ALS的神经细胞中存在两种蛋白质，针对两者之间的相互作用可以阻止甚至完全逆转疾病的进展。

根据这项研究，在几乎所有ALS 患者中，一种名为TDP-43 的蛋白质负责在细胞内形成异常团块，从而导致细胞死亡。近年来，Strong的团队发现了第二种蛋白质，被称为RGNEF，其功能与TDP-43相反。

该团队的研究发现了RGNEF 蛋白的一个特定片段——命名为 NF242，可以减轻引起ALS 的蛋白的毒性作用。

研究人员发现，当这两种蛋白质相互作用时，引起 ALS 的蛋白质的毒性就会被消除，从而显著减少对神经细胞的损伤，防止其死亡。

在果蝇模型中，这种方法显著延长了寿命，改善了运动功能，并保护了神经细胞免于退化。同样，在小鼠模型中，该方法延长了寿命、提高了活动性，同时减少了神经炎症标志物。

Strong 博士表示，“重要的是，这种相互作用可能是解锁治疗方法的关键，不仅可以治疗 ALS，还可以治疗其他相关的神经系统疾病，例如额颞叶痴呆。” “它改变了游戏规则。”

相关论文信息：

https://doi.org/10.1093/brain/awae078