本报讯 英国纽卡斯尔大学Volker Straub研究组发现，肌肉特异性蛋白激酶和肌联蛋白双基因突变可导致骨骼肌肌病。相关研究成果近日发表于《自然-遗传学》。

研究人员发现SRPK3（编码X连锁丝氨酸/精氨酸蛋白激酶3）中的预测致病变体，只有在与TTN基因中的杂合变体结合时才会导致进行性早发骨骼肌肌病。在76702名健康男性个体中，未发现SRPK3/TTN有害突变同时出现，统计建模也支持双基因遗传为最佳拟合模型。此外，斑马鱼双突变个体（srpk3-/-、 ttn.1+/-）表现出肌纤维紊乱。转录组数据表明，斑马鱼体内srpk3和ttn.1的相互作用发生在转录后。

研究认为，同时影响蛋白激酶SRPK3和肌联蛋白titin的二基因遗传突变会导致骨骼肌肌病，可作为其他遗传疾病的模型。

研究人员表示，在双基因遗传中，两个基因中的致病变体必须同时遗传才会致病。在神经肌肉疾病领域，只发现了极少数双基因遗传病。（柯讯）

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https://doi.org/10.1038/s41588-023-01651-0