编者按

今年2月29日是第十七个国际罕见病日，今年的主题是“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变。诊断难、用药难、药价高，是罕见病患者面临的“三道坎”。全球最大的罕见病数据库（Orphanet）显示，目前全球已知罕见病种类超过7000种。其中，出生或儿童期发病的罕见病占比50%~70%。

目前，罕见病筛查的常见方法包括新生儿代谢筛查、遗传咨询和靶向筛查等。新生儿代谢筛查是在新生儿产出后进行血液及尿液检测。这种方法可以对苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、甲基丙二酸血症等常见遗传代谢性疾病进行早期诊断，以早期治疗干预，改善预后。对于有罕见病家族史的家庭，在计划怀孕前或孕期，可以通过遗传检测评估罕见病遗传风险。靶向筛查则是面向特定人群，有针对性地进行相应的酶活性检测，进而实现早期诊断。

近10年，全球有关罕见病的临床前和临床开发阶段的药物数量不断增加。数据显示，从2012年至2022年，全球研发中的罕见病药物从682个增加至5215个，年增长率为24%。我国研发中的罕见病药物也从62个增加至840个，年增长率为34%。

但是，对于部分区域的罕见病患者而言，纳入医保目录的罕见病药物依然存在“最后一公里”的障碍。为此，本期编辑部采访了多位专家，请他们分析其中存在的痛点、难点问题，期望能为罕见病患者带来更多福音。（详见4~5版）