10 年前提到基因测序技术，可能大家想到的就是遗传基因缺陷检测，但现阶段基因测序特别是高通量基因测序技术已经在临床领域得到广泛应用，比如辅助生殖、产前诊断、新生儿基因检测、肿瘤早筛及靶向治疗、感染性疾病诊断等。

纳米孔测序是高通量测序中的最新一代技术。相较于NGS二代测序，纳米孔测序的优势在于：第一，可单次读取很长的DNA序列，从而更好地检测基因片段中缺失、重复等大规模的结构变异，获得更加清晰、完整的基因组信息。第二，速度快，基本可以实现样本进—测序—数据出的快速流程，而且数据产出的同时就可以进行信息分析，明确疾病、突变或感染类型，做到实时测序、快速获得检测结果。第三，设备小型集成化，对环境要求不高，操作便捷，后期设备维护也简单，不仅适合大型医院的检验科和中心实验室，小型医院、社区医院等也可以灵活布局和使用。

当前检测技术多样，各有特点。例如抗原检测快速、便捷，居家就能使用，但是病毒载量过低时无法准确检测；PCR是应用最广泛的核酸扩增和检测技术，灵敏度高，但也存在一些问题，比如可能发生交叉污染、核酸外泄等，会导致出现长期的假阳性现象。

PCR 和基因测序都属于分子诊断技术，因其优势不同，应用场景也不同。PCR本身靶向的目标少，相当于我们考试做判断题，你用什么样的引物只是去判断这个样本里有没有这一段核酸。关于这段核酸里发生了什么样的突变、包含什么样的信息，是无法获得的。而基因测序相当于问答题，甚至是写作文，可以提供非常多的基因组信息。

如果只是简单判断患者是不是某种猜测的病原体感染，用检测特定靶标的 PCR 就可以。目前也有一些产品混合了多个病原体靶点检测，但其数量是有限的。如果需要发现其中的核酸片段或基因组序列，或者在更大的靶标范围内发现样品中靶标存在的情况，基因测序则更适合，它能提供的信息量更大，准确性也更高。因此，实际的需求场景决定了我们采用哪种检测技术。