本报讯 美国斯坦福大学William J. Greenleaf研究组通过人类头皮的单细胞染色质和转录组综合分析，鉴定出毛发和皮肤疾病的基因调控程序与关键细胞类型。相关论文近日发表于《自然-遗传学》。

研究人员从健康对照组和斑秃患者的头皮组织中生成了匹配的单细胞染色质图谱和转录组，从而确定了毛囊微环境的不同细胞类型。通过对这些数据集进行多层次的细胞分辨率分析，研究人员推断出的增强子-基因联系比以前的方法多50%~100%，并表明高度调控基因的聚集增强子可及性可预测基因的表达。

研究人员利用这些基因调控图谱优先考虑与雄激素性脱发、湿疹和其他复杂性状的病理生物学有关的细胞类型、基因和因果变异。雄激素性脱发全基因组关联研究信号在真皮乳头调控区域中富集，并支持了这些细胞在雄激素性脱发发病机制中的驱动作用。最后，研究人员训练了机器学习模型，提出通过破坏转录因子结合影响基因表达的单核苷酸多态性，从而预测了雄激素性脱发和湿疹的候选功能性单核苷酸多态性。（柯讯）

相关论文信息：https://doi.org/10.1038/s41588-023-01445-4