本报讯 荷兰格罗宁根大学的Gerwin Huls和内梅亨大学医学中心的Joop H. Jansen共同绘制了3359例普通人群克隆性造血的演化图谱。相关研究成果近日在线发表于《癌细胞》。
研究人员对来自前瞻性基于人群的生命线队列中3359名个体的7045个连续样本进行错误校正测序，研究了克隆演化的概况，特别关注血细胞增多症和血细胞减少症。剪接体（SRSF2/U2AF1/SF3B1）和JAK2突变克隆在平均3.6年内显示出最高的增长率，而DNMT3A和TP53的克隆大小仅略有增加，与血细胞的增多或减少无关。
然而，他们在携带相同突变的个体之间观察到巨大的差异，这表明非突变相关因素的调节。克隆扩增不依赖于经典的癌症风险因素（例如吸烟）。发生髓系恶性肿瘤诊断的风险在JAK2、剪接体或TP53突变时最高，而在DNMT3A突变时则不存在，并且大多先于血细胞增多症或血细胞减少症。（柯讯）
相关论文信息：https://doi.org/10.1016/j.ccell.2023.04.006
《医学科学报》 (2023-05-26 第9版 国际)
