本报讯 美国麻省理工学院和哈佛大学的Steven A. Lubitz、Patrick T. Ellinor共同合作，提出了人类心脏心肌间质纤维化的遗传学及其与疾病的关系。相关研究成果近日在线发表于《自然-遗传学》。

据介绍，心肌间质纤维化与心血管疾病和不良预后有关。为了研究人类心脏心肌间质纤维化的生物学途径，研究人员开发了一个机器学习模型，在41505名接受心脏磁共振成像的英国生物库参与者中，测量心肌纤维化的标志物——天然心肌T1时间。

较长的T1时间与糖尿病、肾病、主动脉狭窄、心肌病、心力衰竭、心房颤动、传导疾病和类风湿性关节炎有关。

全基因组关联分析确定了11个与T1时间相关的独立基因座。所鉴定的基因座涉及葡萄糖转运、铁稳态、组织修复、氧化应激、心肌肥大和钙信号传导等基因。通过转化生长因子β1介导的心脏成纤维细胞活化试验，研究人员发现，11个基因座中有9个基因座由表达或开放染色质构象发生时间变化的基因组成，支持其与肌成纤维细胞状态获取的生物学相关性。

通过机器学习使用心脏成像对心肌间质纤维化进行大规模量化，研究人员验证了心肌纤维化与疾病之间的联系，并确定了纤维化背后新的生物学相关途径。（柯讯）

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https://doi.org/10.1038/s41588-023-01371-5