本报讯 美国国立卫生研究院Sergey Koren和Adam M. Phillippy合作，利用Verkko实现了二倍染色体组的telomere-to-telomere组装。相关成果近日在线发表于《自然-生物技术》。
Telomere-to-Telomere联合体最近组装了第一个真正完整的人类基因组序列。为了解决最复杂的重复问题，该项目依赖于将超长牛津纳米孔测序与长而准确的高分辨率组装图进行人工集成。
研究人员改进并优化了这一策略，Verkko是一条基于图形的迭代流水线，用于组装完整的二倍体基因组。Verkko通过整合超长读数和单倍型特异性标记逐步简化该图形。结果是两种单倍型的阶段性二倍体组装，许多染色体从端粒自动组装到端粒。在HG002人类基因组上运行Verkko导致46条二倍体染色体中的20条无缝隙组装，准确率为99.9997%。（柯讯）
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https://doi.org/10.1038/s41587-023-01662-6
《医学科学报》 (2023-03-17 第10版 国际)
