黄荷凤

◎丁思月

近日，在中华医学会第二十七次全国儿科学术大会上，上海交通大学教授、中国科学院院士黄荷凤作了《出生人口健康的医学挑战》的主旨报告。

黄荷凤介绍，目前，“促进人口长期均衡发展，提高人口素质”“突出解决好妇女、儿童等重点人群的健康问题”是国家重点关注的内容。同时，孕产妇和婴幼儿病死率是衡量国家医疗卫生水平，乃至社会经济发展水平的重要指标。而实际上，我国出生人口健康仍面临着严峻的医学挑战，主要包括人口态势、出生缺陷、非传染性疾病三大方面。

人口态势

黄荷凤指出，我国人口态势方面的挑战主要分为两点。

一是人口老龄化。“十三五”期间，出生人口断崖式下跌。2021年的生育率相比2017年下降了38.8%，生育率破警戒线，人口发展进入关键转折期，影响长期可持续发展。同时，根据中国历年出生、死亡人口数及推演得知，自然增长率仅为0.34‰，趋零向负数。

此外，通过观察中国与印度的人口数量动态金字塔，可明显观察到我国的人口中位线更高，而且金字塔逐渐变小，甚至消失，说明相比印度，我国老龄化挑战更为严峻。

二是生育危机。我国育龄人群生育力持续下降，不孕不育率近18%，患者超过5000万人，辅助生殖治疗面临瓶颈。而不孕不育的病因较为复杂，调查显示女性因素不孕约40%、男性因素不育为30%～40%、不明原因约20%。

出生缺陷

黄荷凤指出，出生缺陷方面的挑战主要分为三点。

一是新发染色体突变。当前出生缺陷的发生率为5.6%，是发达国家的2倍，该数据虽然维持了20年，但仍存在不确定性。实际上，临床需要多加关注的是遗传性出生缺陷，在我国，此类原因出生缺陷的患儿超2000万人，鲜有治愈方法。

二是高龄生育。我国于2016年正式实施“全面二胎”政策后，全国“全面二胎”政策目标人群数据显示，35～39岁的妇女有1291.7万人、40～44岁的妇女有2161.4万人、45～49岁的妇女有2355.6万人，甚至有67岁的高龄产妇，充分说明我国出生人口健康医学面临严峻的挑战。

三是辅助生殖技术。近年来，我国试管婴儿的数量剧增，2019年已达到120万人。分析报告指出，假设试管婴儿出生率为30%，仍有试管婴儿37.9万人，占当年总出生人口（1465万人）的2.6%，对这类婴儿的远期健康状态知之甚少。

此外，黄荷凤指出，出生缺陷防控体系还存在一些“卡脖子”的关键点，需要利用辅助生殖技术才能突破。新发基因突变所致的出生缺陷难以防控，需要开发新致病基因鉴定新技术体系；多基因病源头防控几乎空白，需要多基因疾病PGT-P；无创产前筛查（NIPT1.0）仅限于非整倍体筛查，需要加强无创产前筛查，升级为NIPT2.0。

非传染性疾病

非传染性疾病的危害性较大，全世界估计有4100万人死于非传染性疾病，占总死亡人数的71%。其中，致死人数最多的4种疾病依次为心脑血管疾病（1790万人）、癌症（900万人）、慢性呼吸系统疾病（380万人）、糖尿病（160万人）。

我国的健康大数据同样不容乐观。全球糖尿病流行病学现状显示，中国平均发病率为10.6%，患者达1.4亿人，位居全球第一，且2/5在育龄期。全球高血压流行病学现状显示，30～79岁高血压患者的数量翻倍，女性患者从3.31亿人增加至6.26亿人，男性患者从3.17亿人增加至6.52亿人。全国癌症发病情况显示，全国每天约1万人确诊患癌，每分钟约7人确诊患癌。

因此，对于发育源性疾病（临床上将起源于生命早期的代谢、心血管、肿瘤和精神神经性疾病等非传染性疾病称为发育源性疾病）的早期防控尤为重要。

发育源性疾病早期防控的挑战主要包括3个方面。一是生命早期发育编程与重编程调控机制知之甚少，需要新机制、新理论；二是配子/胚胎作为环境表遗传信息载体的机制不清，需要新模板、新方法；三是生殖细胞介导的代际遗传/跨代传递有待阐明，需要探索新规律。

同时，黄荷凤介绍，面对发育源性疾病所做的工作主要包括3个方面。首先，当前胚胎多基因的基因评分可作为糖尿病的防控源头，该技术已经获得国家科学技术进步奖；其次，发育源性疾病相关的为期10年的“生命健康轨迹”研究的临床随机对照试验正在积极进行中，有望为世界卫生组织制定儿童肥胖指南提供临床科学依据；最后，我国已经构建基于AI-5G赋能的出生缺陷数据平台，可提供远程会诊，解决看病难的问题。

黄荷凤表示，为了更好地从生命早期保护人口健康，建设健康中国，应在实际生活中建立良好生活方式、注意改善生活环境，特别需要重视戒烟、戒酒、均衡饮食、运动锻炼、避免污染、规律作息、基因筛查、早诊早治等。她最后强调，“源头防控非传染性疾病和出生缺陷，提高出生人口质量，是我们最终的目的。”