本报讯 美国斯坦福大学Michael Snyder等研究人员揭示了人类癌症基因组中反复出现的重复扩展（rRE）。相关论文近日发表于《自然》。

研究人员在29种癌症类型的2622个癌症基因组中确定了串联重复（TR）的扩展。在7种癌症类型中，研究人员发现了160个rRE，其中大部分（155/160）是亚型特异的。研究人员发现rRE在基因组中的分布是不均匀的，在候选顺式调控元件附近富集，这表明其在基因调控中的潜在作用。研究人员在34%的肾细胞癌样本中检测到一个rRE，即GAA-重复扩增，位于UGT2B7第一个内含子的调控元件附近，并通过长读DNA测序进行了验证。

此外，在初步实验中，研究人员用一种GAA靶向分子处理藏有这种rRE的细胞，导致细胞增殖的剂量依赖性下降。研究表明，rRE可能是人类癌症遗传变异的一个重要但未开发的来源。研究人员提供了一个全面的图谱供进一步研究。

据介绍，单一重复性DNA序列的扩展可引起50多种疾病。然而，除了神经系统和神经退行性疾病之外，人们往往没有对rRE进行探讨。在一些癌症中，突变会在TR的短链中积累，然而，较大的rRE在癌症中还没有被系统分析过。（柯讯）

相关论文信息：

https://doi.org/10.1038/s41586-022-05515-1