一名患有蓬发综合征的男孩。图片来源：Instagram

本报讯 《美国医学会杂志—皮肤病学》近日发布的研究显示，名为PADI3的基因突变似乎是一种罕见病的常见诱因，这种疾病会导致头发与头皮呈直角状态。

如果你看到一个孩子有蓬松的金色头发，且头发与头皮呈直角根根“竖立”，他们可能患有蓬发综合征。一项新研究进一步揭示了这种罕见的疾病，后者可能是由影响人毛发形状的几种突变引起的。

德国波恩大学的Buket Basmanav说，这种症状在浅色头发的白种人儿童中更为明显，并可能导致受影响的儿童遭到欺凌。不过，该症状往往会在成年后逐渐减少甚至消失。

据悉，蓬发综合征是由头发横截面变形扭曲引起的。2016年，Basmanav团队在11名儿童身上发现了3种基因变异，这些变异可能导致头发异常。

这种情况是遗传的，这意味着父母双方必须携带一种基因变体，尽管他们自己并没有受到影响。而这也常使父母们感到困惑——为什么他们的孩子头发不能梳平。

最初的研究使许多人联系该团队，他们要么是受影响的儿童，要么是小时候头发就是这样的成人，目前还不清楚为什么随着年龄的增长，头发会逐渐“消停”下来。

在最新的研究中，Basmanav团队研究了107个受影响的人，并在80人身上确定了突变的基因。其中有76人是由一种名为PADI3的基因突变引起。PADI3负责编码一种有助于产生毛透明质酸的酶，后者和角蛋白是构成头发的主要蛋白质之一。

Basmanav说，未来那些怀疑自己孩子患有难以治愈的蓬发综合征的父母可以进行基因测试。这可以保证孩子不会有严重的健康问题，而且他们的头发会随着年龄的增长变得更容易梳理。

（李木子）

相关论文信息：http://doi.org/10.1001/jamadermatol.2022.2319