本报讯 日本理化学研究所Piero Carninci、Giovanni Pascarella等研究人员合作发现，重复元件的重组产生人类基因组中的体细胞复杂性。这一研究成果近日在线发表于《细胞》。
研究人员将重复元件的短和长DNA读数测序与一个新的生物信息学管道结合起来，进而发现Alu和L1元件的体细胞重组在人类基因组中是广泛存在的。
这些分析发现了组织特异性的非平行同源重组特征；此外，研究人员发现中心粒和癌症相关基因富含可能作为重组热点的逆转录元件。研究人员比较了人类诱导的多能干细胞和分化的神经元的重组概况，发现神经元特异性的重复元件重组伴随着细胞命运决定期间的染色质变化。
最后，研究人员报告了体细胞重组图谱在帕金森病和阿尔茨海默病中的改变，并表明在神经变性中逆转录元件重组和基因组不稳定性之间存在联系。这项工作强调了重复元件的体细胞重组对健康和疾病的基因组多样性的重要贡献。（柯讯）
相关论文信息：https://doi.org/10.1016/j.cell.2022.06.032
《医学科学报》 (2022-08-12 第10版 国际)
