编者按
2月28日是国际罕见病日。
罕见病又称“孤儿病”，它是一类疾病的总称。根据世界卫生组织(WHO)的定义，患病人数占总人口0.65‰~1‰的疾病为罕见病。而《中国罕见病定义研究报告2021》认为，罕见病是指新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病，符合其中一个条件的疾病，即为罕见病。
罕见病虽然发病率极低，但病种多，患者总量并不少。目前，全球确认的罕见病超过7000种，罕见病病人已超过3亿，中国罕见病患者人数大约在1680万，其中有70%的罕见病都是在儿童时期发病。
为了提升罕见病的诊疗能力，我国政府相继出台了一系列政策和措施，包括发布《第一批罕见病目录》《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，以及罕见病病例诊疗信息登记、成立全国罕见病诊疗协作网办公室等。但仍然存在发病机制不明、诊断手段不够、药物品种不足等问题。
为此，本期编辑部通过采访卫生管理机构、临床机构、药物研发企业等专家，试图为我国罕见病发展探索一条特色之路。（详见3~6版）
《医学科学报》 (2022-02-25 第1版 要闻)
