本报讯 冰岛遗传解码公司研究人员Kari Stefansson和Gardar Sveinbjornsson进行了非酒精性脂肪肝（NAFL）的多组学研究。相关论文近日发表于《自然-遗传学》。

研究人员进行了NAFL、肝硬化和肝细胞癌的全基因组关联研究，并将研究结果与基因表达和蛋白质组学数据结合起来。对于NAFL，研究人员利用了9491个临床病例和从36116张肝脏磁共振图像中提取的质子密度脂肪分数。研究人员确定了18个与NAFL相关的序列变异和4个与肝硬化相关的序列变异，并在MTARC1和GPAM中发现了罕见的、保护性的、可预测的功能丧失变异，强调它们是潜在的药物靶点。

他们利用mRNA表达、剪接和预测编码效应识别16个假定的致病基因，其中许多基因与脂质代谢有关。研究人员分析了35559名冰岛人的4907种血浆蛋白的水平和47151名英国生物库参与者的1459种蛋白，确定了参与疾病发病机制的多种蛋白。蛋白质组学还可以区分NAFL和肝硬化。本研究为NAFL无创评估的发展和新治疗方案的开发提供了见解。（柯讯）

相关论文信息：

https://www.nature.com/articles/s41588-022-01199-5