本报讯 科学家通过研究11275名非洲人后裔的基因，揭示了导致原发性开角型青光眼（POAG）的遗传基因变异机制。相关研究近日发表于《细胞》。

当正常的眼液排泄被阻塞，导致眼内压力积聚时，POAG就会发生。这种疾病没有早期症状，患者在视力丧失时通常已经受到了永久性损害。

研究人员在黑人社区的教堂和老年中心组织青光眼免费筛查，最终收集了11275人（6003名青光眼患者和5272名对照组）的数据和基因样本。利用全基因组关联研究等遗传分析，研究小组确定了两种与青光眼形成有关的新基因变异，分别是rs1666698和rs34957764，前者与基因DBF4P2有关，后者与基因ROCK1P1有关。与ARHGEF12相关的第三个变异rs11824032也被确定，该变异先前与杯盘比（衡量青光眼严重程度的一种指标）有关。

研究人员验证了这一结果，并专注开发早期诊断青光眼的更好方法。利用已识别的变异，他们开发了一个多基因风险评分系统，可以帮助医生在青光眼导致视力丧失前对患者进行筛查和治疗。（冯维维）

相关论文信息：

http://doi.org/10.1016/j.cell.2023.12.006