墨西哥科约阿坎夜市中的行人。图片来源：LIGHTWORKS MEDIA/ALAMY

本报讯 2000年，墨西哥卫生部门要求4万多名城乡居民献血，旨在建立一个具有全国代表性的健康数据库。相关调查要求人们同意将这些数据用于未来的基因研究。20多年后，这一努力得到回报。

研究人员利用这些数据创建了墨西哥生物银行（MXB）。这个基因库拥有南半球最多样化的遗传信息集合。近日，《自然》杂志对此进行了报道。

当天发表在《自然》杂志的另一篇论文则描述了墨西哥城前瞻性研究（MCPS）的发现。研究人员梳理了墨西哥城14万多人的样本，发现了与他们的祖先和健康相关的基因变异，使其成为拉丁美洲人最大的基因数据库。

这些研究提供了关于墨西哥人基因组成的新线索，比如每个地区人口中土著和欧洲血统的比例，以及这种构成如何影响他们的健康。

未参与上述两项研究的美国贝勒医学院统计遗传学家、拉丁美洲基因组学联盟成员Elizabeth Atkinson说，这些项目还显示了不同人群在遗传和健康研究中的价值。此外，研究结果也有可能改善西班牙裔人口的健康状况，他们与其他人群的健康差距由于缺乏研究正在拉大。

拉丁美洲人在大规模基因组数据库中的代表性严重不足，这些数据库一直由具有欧洲血统的个体主导。例如，2015年，尽管西班牙裔人口占美国人口的18%，但他们只占美国生物银行参与者的7%。这种差异也延伸到了研究中，尽管西班牙裔人口占世界人口的8%以上，但在全球全基因组关联研究中，他们只占参与者的0.33%。主要存在于印第安人身上的基因变异与2型糖尿病密切相关，但一直缺乏针对这一人群的治疗方法。

正是为了纠正这个问题，墨西哥国家生物多样性基因组学实验室的人口遗传学家Andrés Moreno Estrada编制了MXB。墨西哥复杂而独特的历史，意味着墨西哥人的基因组中有几个不同的祖先。他说，与具有更多同质化种群的数据库相比，来自MXB的样本意味着，“你必须拿出基因手术刀，根据祖先区分每个个体”。

Moreno Estrada和同事利用这些祖先特有的遗传标记，重建了约5000年，即200代以来每个亚种群的基因组成和规模。例如，分析显示，来自尤卡坦半岛的墨西哥人的基因构成非常独特，很容易区分，尤卡坦半岛是玛雅人生活了4000多年的地方。可能是由于山脉和热带雨林，半岛与该国其他地区隔离开来，而其他地区则有更多的移民和殖民者涌入。Moreno Estrada说，从遗传学角度看，“来自尤卡坦半岛的墨西哥人和来自索诺拉州的墨西哥人是不一样的”。

研究小组还发现，某些遗传特征与一些健康特征有关。例如，具有墨西哥土著血统的人的DNA片段较少出现基因组变异，这与较低的身体质量指数以及较低的血糖和甘油三酯水平相关。

第二篇论文来自美国再生基因中心、英国牛津大学和墨西哥各机构的研究人员。他们基于1998年至2004年间收集的样本，概述了墨西哥人的基因图谱。科学家发现，在这些样本中，66%的祖先是土著居民，其中大部分来自墨西哥中部。他们对一部分参与者的基因组进行了测序，发现了3150万个基因变异，其中大部分是罕见的，且在其他数据集中未被发现。

牛津大学遗传流行病学家、MCPS项目组成员Jason Torres说：“如果不研究其他人群，就会错过一些真正重要的东西。”

墨西哥国立自治大学基因组学家Claudia Gonzaga Jáuregui说，这些遗传学研究的结果对其他国家的墨西哥裔人也有借鉴意义。“拉丁美洲的人口基因组学也是美国的基因组学。”（文乐乐）

相关论文信息：

https://doi.org/10.1038/s41586-023-06560-0

https://doi.org/10.1038/s41586-023-06595-3