本报讯 自发性冠状动脉夹层(SCAD）是50岁以下成年人，特别是女性，一种严重的甚至是致命的引发心脏病的原因。尽管SCAD的病因尚不清楚，但风险因素包括女性、近期分娩、动脉壁细胞的不规则生长（纤维肌肉发育不良）、偏头痛史、抑郁/焦虑以及使用口服避孕药或治疗不孕症中使用激素。

日前，美国马萨诸塞州总医院的研究人员已经确定了SCAD的潜在遗传基础：控制纤维状胶原蛋白生产的基因发生突变——纤维状胶原蛋白是细胞外基质或“支架”中蛋白质含量最丰富的部分，它赋予血管形状、强度和稳定性。相关文章已发表于《美国医学会杂志—心脏病学》期刊。

文章作者Mark Lindsay博士表示：“这表明细胞外基质，即血管的结构部分，在这种疾病中很重要，尤其是基质的胶原部分。”

虽然目前还没有能够帮助血管生成或恢复胶原蛋白的疗法，但这一发现为研究SCAD提供了一个新思路，并可能开发新的疗法来预防高危人群的自发性动脉夹层。

论文称，Lindsay及其同事使用了被称为全外显子组测序的遗传技术，该技术考察了人类基因组中涉及蛋白质生产和调节的区域。他们将130名患有SCAD的女性和男性的外显子与46468名没有SCAD的人进行了比较。通过比较，他们确定了纤维胶原蛋白基因的罕见遗传变异，这些变异的发生率比冠状动脉中发现的2506个其他基因的背景值高17倍。

此外，他们发现，与没有SCAD的人相比，患有SCAD的人更有可能在纤维胶原蛋白基因中出现这些所谓的“破坏性”（异常）罕见变异。

这一发现得到了进一步的支持，有证据表明，与野生小鼠相比，体内有SCAD基因变体的小鼠，其动脉夹层和扩大的风险增加，血管中的胶原蛋白也因此发生变化。这种影响在雌性小鼠中尤其明显。（赵广立）

相关论文信息：https://doi.org/10.1001/jamacardio.2022.0001